생물 정보학 (Bioinformatics)이란 무엇이며, 이를 통해 가능한 연구와, 직업은 무엇이 있을까?

안녕하세요! 

오늘 포스팅은 제가 공부하는 분야인 생물 정보학 (Bioinformatics)에 대해 포스팅하려고 합니다.

이 분야에 대해 생소하신 분들도 쉽게 이해할 수 있도록 최대한 설명해 보도록 하겠습니다. 

 

 

생물 정보학 (Bioinformatics) 이란?

제가 생각했을 때 최근, 그리고 앞으로 생명 과학의 트렌드의 방향은 개인 맞춤 의료, 그리고 빅데이터인 것 같습니다. 사람의 유전체는 3 billion base pair, 즉 30억 개의 nucleotide로 이루어져 있습니다. 이렇게 긴 길이의 nucleotide를 파헤쳐서 그 사람의 특이적인 유전적 특성을 파악하고, 개인이 갖고 있는 질병을 파악한 후 그 두 가지를 고려한 치료 방법을 제안하려면 매우 정교하고, 빠른 분석 방법이 필요할 거란 생각이 들죠. 현재 이 목적에 맞춰서 생물학과 의학의 발전이 이루어져 오고 있습니다.

그런데 단순히 우리가 한 두명의 분석을 하는 것뿐만이 아니고, 분석도 DNA level에서만 하는 것이 아닌 RNA level (transcriptome), 단백질 level (proteomics)에서 까지 이루어진다고 생각해 보세요. 다뤄야 할 정보가 매우 많겠죠!

따라서 급증하는 다양한 생물학적 데이터의 양을 처리하고 이를 통해 새로운 발견을 이루기 위해서 생물정보학이란 학문이 개발되었습니다.

생물 정보학이란 생물학적 데이터를 수집, 저장, 분석, 해석하는 과정을 컴퓨터 과학과 결합하여 다루는 학문입니다. 따라서 생물 정보학은 컴퓨터 프로그래밍, 데이터베이스 관리, 통계 분석 등 다양한 기술을 활용하여 생물학적 문제를 분석, 처리하고, 결과물에 대한 해석, 신뢰 정도를 분별하기 위해서는 통계학도 활용하게 된답니다.

 

출처: Mayo clinic DNA - 염기서열 정보

생물 정보학 연구 분야들

위에서 언급한대로 생물 정보학은 컴퓨터 과학과 결합하여 생물학적, 의학적 문제를 해결하는 학문입니다. 제가 하고 있는 연구 분야와 함께 현재 생물 정보학에서 현재 활발하게 진행되고 있는 연구 분야 크게 6가지에 대해 소개해 드리겠습니다.

 

1. 유전체 연구(Genomics)
   •  바이오인포매틱스를 사용하여 유전체 데이터 분석이 가능합니다. 예를들면 유전자 발현 패턴, 변이, 그리고 유전적 다형성을 탐구할 수 있습니다. 이를 통해 특정 질병의 유전자적 원인을 밝히거나, 개별 환자에게 맞춤형 치료법을 제시하는 정밀의학(precision medicine)을 연구할 수 있습니다.
2. 전사체 분석 (Transcriptomics)
   • 유전체 연구가 DNA level에서 연구하는 것이라면 전사체는 RNA level에서 연구하는 것입니다. 같은 DNA 시퀀스라도 DNA의 modification에 따라서 전사가 될지, 얼마나 될지가 정해질 수 있거든요. 따라서 RNA 시퀀싱 데이터 (RNA-seq)를 이용하여 특정 유전자의 전사체 발현의 양상을 파악하는 방법은 현재 널리 쓰이는 연구방법 중에 하나입니다. 추가적으로 제가 연구하는 분야인 RNA modification도 현재 연구가 활발히 진행되고 있는 분야입니다. RNA에도 다양한 modificaiton이 존재하고, 이에 따라서 RNA의 행동양식이 변합니다. 이는 세포 안에서 RNA가 어떤 상태로 얼마큼 존재할 지를 결정하고, 그것이 제대로 조절이 안된다면 질병의 발병 원인이 될 수 있습니다. 따라서 이를 이해한다면 차세대 치료 법을 개발하는데 많은 도움이 될 것이라고 생각합니다. 
3. 단백질 구조 및 기능 분석(Proteomics)
   • 유전 정보 전달의 끝단에는 단백질이 있습니다. DNA와 RNA의 조절이 망가짐으로써 단백질이 제대로 만들어 지지 않아서 질병으로 연결된다는 보고가 정말 많이 있습니다. 따라서 DNA와 RNA에서의 이해도 필요하지만, 결국엔 최종 생산물인 단백질에 대한 이해도 매우 중요합니다. 이에 대한 구조와 기능 연구를 통해서 단백질이 어떻게 작용하는지, 어떤 분자들과 결합하는지 이해하는것은 질병의 발생 기전과 치료 방법을 제시하는 데 중요한 역할을 합니다. 최근에 단백질 분석 도구로 개발된 알파 폴드라는 AI 기반 구조 예측 모델은 단백질 구조를 예측하거나 단백질 간의 상호작용을 연구를 가속화시킬 것으로 예상합니다.

 

결론

 

저는 생물 정보학이 다양한 생물학적 데이터를 분석하고 활용하여 생명과학 및 의료 분야의 혁신을 이끄는 중요한 학문이라고 생각합니다. Multi-omics 데이터 (유전체, 전사체, 단백질체 등)의 분석을 통해 질병의 기전 이해하고, 새로운 치료법 개발함으로써 맞춤형 의료 등의 가능성을 열어준다는 점에서 이 분야가 참 멋있고 매력 있는 것 같습니다. 컴퓨터를 이용해서 생물학적 데이터를 다루는데 관심이 있으신 분이라면 한 번쯤 공부해 보시는 것도 좋을 것 같습니다!

 

오늘도 포스팅 읽어주셔서 감사합니다.